Cara Gen Autisme Mengaktifkan Diri

Para ilmuwan dari University of California, San Diego School of Medicine telah menemukan mutasi yang menyebabkan autisme pada anak-anak. Penelitian ini dipimpin oleh Lilia Iakoucheva, PhD, asisten profesor di Departemen Psikiatri.

proses pengaktifan gen autisme
Para peneliti mempelajari serangkaian mutasi autisme terkenal yang disebut CNV. Mereka menyelidiki kapan dan di mana gen diekspresikan selama perkembangan otak manusia. "Satu hal yang mengejutkan bahwa CNV tampaknya diaktifkan dalam periode perkembangan yang berbeda," kata Iakoucheva.

Secara khusus, para ilmuwan mencatat bahwa CNV terletak di wilayah genom yang dikenal sebagai 16p11.2, terdapat gen yang aktif selama periode pertengahan pembentukan janin . Pada akhirnya, mereka mengidentifikasi gen yang menunjukkan pola yang sama dari aktivasi termasuk KCTD13 dalam 16p11.2 dan CUL3, gen dari kromosom yang berbeda yang juga bermutasi pada anak-anak dan berdampak autisme.

"Saat yang paling menarik bagi kami adalah ketika kita menyadari bahwa protein yang dikodekan oleh gen ini berbentuk kompleks dan mengatur kadar protein ketiga, RhoA," kata Iakoucheva. Protein Rho memainkan peran penting dalam migrasi neuronal dan morfogenesis otak pada tahap awal perkembangan otak. "Tiba-tiba, segala sesuatu datang bersamaan dan masuk akal."

Penelitian lebih lanjut menegaskan bahwa mutasi CUL3 mengganggu interaksi KCTD13 dan menunjukkan bahwa 16p11.2 CNV dan CUL3 dapat bertindak melalui jalur RhoA yang sama. RhoA mempengaruhi kepala dan ukuran tubuh ikan zebra, organisme model yang digunakan oleh ahli genetika untuk menyelidiki fungsi gen. 16p11.2 CNV juga mempengaruhi besar ukuran kepala anak dan ia dapat menderita obesitas. "Model kami sangat cocok dengan apa yang kita amati pada pasien," kata Guan Ning Lin, PhD, seorang rekan di laboratorium Iakoucheva dan penulis co-pertama dengan Roser Corominas, PhD.

Menariknya, jalur RhoA baru-baru ini terlibat dalam suatu bentuk autis atau autisme yang jarang dan disebut sindrom Timotius, dimana ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang sama sekali berbeda. "Fakta bahwa tiga jenis mutasi dapat bertindak melalui jalur yang sama adalah luar biasa," kata Iakoucheva. "Harapan saya adalah bahwa kita akan dapat melakukan terapi."

Iakoucheva dan rekan berencana untuk menguji RhoA menggunakan model sel induk autisme. "Jika kita dapat menemukan mekanisme yang tepat dan mengembangkan pengobatan beberapa anak-anak atau bahkan untuk satu anak autis, saya akan senang," katanya.

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel