Mutasi pada kromosom X yang menyebabkan cacat intelektual

Cacat intelektual yang terkait kromosom X adalah gangguan yang mempengaruhi sebagian besar laki-laki dan dapat memiliki gejala yang sangat bervariasi. Para ilmuwan di Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlin telah menemukan tujuh gen baru yang dapat menyebabkan penyakit genetik ini: Mutasi gen pada kromosom X menyebabkan berbagai bentuk cacat intelektual. Dalam pekerjaan mereka, para peneliti menggunakan metode analisis genetik yang signifikan untuk menyederhanakan pencarian cacat genetik langka.

anak berkebutuhan khusus

Cacat intelektual ini disebabkan oleh gen yang rusak pada kromosom X. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dan penyakit ditularkan secara resesif, gangguan ini terutama terjadi pada anak laki-laki. Wanita akan terkena dampaknya hanya jika kedua kromosom X miliknya membawa gen yang rusak. Wanita dengan sebuah kromosom x yang sehat dan satu kromosom X yang telah bermutasi biasanya sehat, tetapi memiliki kesempatan sebesar  50% untuk dapat menjadikan cacat ini terjadi pada anak-anak mereka.

Karena variabilitasnya sangat tinggi, yang bertanggung jawab pada pencarian untuk cacat genetik sampai beberapa tahun yang lalu mengatakan ini sangat membosankan. Beberapa keluarga telah menunggu selama lebih dari 15 tahun untuk mengidentifikasi penyebab gangguan mereka relatif. Sebuah tim peneliti internasional yang dipimpin oleh peneliti Max Planck Vera Kalscheuer kini telah menganalisis 405 keluarga, di mana kasus cacat intelektual terkait kromosom X terjadi. Para peneliti telah menemukan perubahan di sejumlah gen yang sudah diketahui terkait dengan gangguan tersebut. Selain itu, mereka menemukan bahwa cacat intelektual terkait kromosom X juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen selain yang tujuh tersebut.

Untuk beberapa tahun ini, para ilmuwan telah dibantu dalam penelitian penyakit genetik dengan high-throughput sequencing. Teknologi ini memungkinkan untuk mengurutkan sejumlah besar segmen DNA secara simultan dan lebih mudah mengidentifikasi cacat genetik. Dengan menggunakan metode ini, para ilmuwan menyelidiki semua daerah DNA dari kromosom X yang berisi informasi protein yang relevan. "Selain gen terkait penyakit diketahui, kami telah menemukan tujuh gen baru sebagai penyebab kecacatan intelektual terkait kromosom X dan menganalisis jalur sinyal dalam sel protein yang terlibat," kata Kalscheuer. Menurut para peneliti, presentasi klinis dan keparahan gangguan tergantung pada gen yang bertanggung jawab dan sifat mutasi. Sebagai contoh, jika mutasi terletak di daerah yang penting untuk perkembangan otak dan fungsi protein, hasilnya kemungkinan akan menjadi perkembangan penyakit yang lebih parah.

Dengan bantuan sistematis ulang urutan semua gen terkait kromosom X, cacat genetik yang bertanggung jawab dapat diidentifikasi dalam sekitar 60 persen dari keluarga dengan cacat intelektual terkait kromosom X. Ini mensyaratkan bahwa kondisi yang dikenal sebagai sindrom rapuh kromosom X, yang disebabkan oleh perluasan pengulangan trinucleotide telah dikesampingkan. Namun, hal ini tidak dapat dilakukan dengan metode yang digunakan di sini.

Menurut para ilmuwan, protein yang terkait dengan gen yang baru ditemukan juga terlibat dalam epilepsi, autisme dan skizofrenia. Di masa depan, para peneliti bertujuan untuk menyelidiki fungsi protein yang bertanggung jawab lebih erat dalam rangka meningkatkan pemahaman kita tentang apa yang menyebabkan gangguan ini dan gangguan yang sejenis.

Referensi :
  • H Hu, S A Haas, J Chelly, H Van Esch, M Raynaud, A P M de Brouwer, S Weinert, G Froyen, S G M Frints, F Laumonnier, T Zemojtel, M I Love, H Richard, A-K Emde, M Bienek, C Jensen, M Hambrock, U Fischer, C Langnick, M Feldkamp, W Wissink-Lindhout, N Lebrun, L Castelnau, J Rucci, R Montjean, O Dorseuil, P Billuart, T Stuhlmann, M Shaw, M A Corbett, A Gardner, S Willis-Owen, C Tan, K L Friend, S Belet, K E P van Roozendaal, M Jimenez-Pocquet, M-P Moizard, N Ronce, R Sun, S O'Keeffe, R Chenna, A van Bömmel, J Göke, A Hackett, M Field, L Christie, J Boyle, E Haan, J Nelson, G Turner, G Baynam, G Gillessen-Kaesbach, U Müller, D Steinberger, B Budny, M Badura-Stronka, A Latos-Bieleńska, L B Ousager, P Wieacker, G Rodríguez Criado, M-L Bondeson, G Annerén, A Dufke, M Cohen, L Van Maldergem, C Vincent-Delorme, B Echenne, B Simon-Bouy, T Kleefstra, M Willemsen, J-P Fryns, K Devriendt, R Ullmann, M Vingron, K Wrogemann, T F Wienker, A Tzschach, H van Bokhoven, J Gecz, T J Jentsch, W Chen, H-H Ropers, V M Kalscheuer. X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes.Molecular Psychiatry, 2015; DOI: 10.1038/mp.2014.193

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel