Pengertian Achondroplasia dan Karakteristiknya

Setiap orang menginginkan tubuh yang normal bahkan ingin untuk tinggi. Namun tidak semua dapat sesuai keinginan, misalnya saja penderita achondroplasia yang cenderung memiliki tubuh lebih rendah. jadi apa itu achondroplasia ?

Pengertian Achondroplasia

Achondroplasia adalah kondisi genetik yang terjadi secara spontan atau diturunkan dan mengakibatkan tubuh seseorang menjadi kerdil. Ini terjadi karna adanya masalah dalam pertumbuhan tulangnya. Ketinggian rata-rata orang dewasa dengan achondroplasia adalah 131 cm (52 ​​inci, atau 4 kaki 4 inci) pada laki-laki dan 124 cm (49 inci, atau 4 kaki 1 inci) pada wanita.

Meskipun achondroplasia secara harfiah berarti "tanpa pembentukan tulang rawan," cacat di achondroplasia tidak terjadi saat membentuk tulang rawan, tetapi dalam mengkonversi ke tulang, terutama pada tulang panjang.

Achondroplasia adalah salah satu cacat lahir tertua yang diketahui. Frekuensi achondroplasia diperkirakan berkisar 1 dari 10.000 kelahiran di Amerika Latin dan 1 dari 12 di 77.000 di Denmark. Angka rata-rata di seluruh dunia adalah sekitar 1 dari 25.000 kelahiran.

Karakteristik achondroplasia

Achondroplasia adalah suatu kondisi khas yang biasanya dapat dicatat saat lahir. Bayi dengan achondroplasia memiliki tubuh sempit dengan lengan dan tubuh tidak proporsional.
Kepalanya biasanya besar dengan dahi yang menonjol (frontal Bossing), keterbelakangan (hipoplasia) dari dengan tulang pipi yang kurang menonjol, dan hidung rendah dengan bagian hidung yang sempit. Jari bayi akan pendek dan jari tengah mungkin menyimpang, seolah-plah tangan membentuk trisula (tiga cabang).

Penderita seringkali memiliki tonjolan dari pertengahan punggung  ke bawah dengan gibbus kecil (punuk).

bayi menunjukkan beberapa penurunan tonus otot (hipotonia). Karena kepala besar, terutama dibandingkan dengan bagian tubuh, dan otot menurun, anak dengan achondroplasia akan bisa berjalan "lebih lambat" dari anak biasanya.

Intelijensi umumnya normal pada pasien dengan achondroplasia. Pembesaran otak (megalencephaly) adalah umum dan normal.

Diagnosa achondroplasia

Diagnosis achondroplasia dapat didasarkan pada ciri-ciri fisik yang khas, keunggulan dari achondroplasia jelas saat lahir. fitur karakteristik juga dapat dilihat oleh sinar X, USG, dan teknik pencitraan lain. Dengan pencitraan USG, diagnosis kadang-kadang dapat diduga kuat sebelum kelahiran.

Diagnosis molekuler achondroplasia sebelum kelahiran mungkin dilakukan jika ada kecurigaan diagnosis atau peningkatan risiko ( seperti ketika orangtua terkena achondroplasia ). Dalam keluarga di mana kedua orang tua memiliki achondroplasia, diagnosis prenatal mungkin sangat berguna, tujuannya adalah untuk membedakan yang fatal homozigot achondroplasia (dengan dua salinan gen yang rusak) dari heterozigot achondroplasia (dengan satu salinan gen achondroplasia) dari normal. Diagnosis sebelum kelahiran dilakukan dengan memeriksa sel yang diperoleh chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis.

Gen yang menyebabkan achondroplasia

Gen yang menyebabkan achondroplasia adalah gen FGFR3, kode untuk protein (faktor pertumbuhan fibroblast reseptor 3) yang penting untuk pemeliharaan jaringan tulang dan otak. Dua mutasi spesifik dalam gen ini bertanggung jawab untuk hampir semua kasus achondroplasia. Mutasi ini membatasi proses penulangan, atau pembentukan tulang dari tulang rawan.

Apa yang dapat dilakukan untuk pasien dengan achondroplasia?

Anak-anak dan orang dewasa dengan achondroplasia bisa menjalani kehidupan normal asalkan mereka menerima perhatian, perawatan informasi oleh dokter dan orang tua mereka. Pertimbangan pengukuran pertumbuhan (panjang / tinggi dan berat badan) dan lingkar kepala menggunakan kurva khusus standar bagi mereka dengan achondroplasia. Perawatan anak berpengetahuan dan pemeriksaan ortopedi dan neurologis periodik sangat penting. Namun ada masalah lain khusus ( tidak terjadi pada setiap penderita ) yang harus mendapat perlakuan khusus.

Bagaimana achondroplasia di Wariskan?

Achondroplasia diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dimana hanya satu salinan gen abnormal ( mutasi ) diperlukan untuk menyebabkan achondroplasia. Namun, ada beberapa variasi dalam ekspresi gen.

Hanya sekitar seperdelapan dari kasus adalah gen yang diwariskan dari orangtua yang memiliki achondroplasia. Sebaliknya, sekitar tujuh per delapan dari kasus disebabkan mutasi baru ( perubahan baru dalam gen ). Ini berarti bahwa kebanyakan kasus achondroplasia terjadi secara sporadis dan merupakan hasil dari mutasi baru dalam sperma atau ovum dari salah satu orang tua muncul normal. Kesempatan mutasi baru meningkat dengan usia ayah. Hal ini sesuai dengan kenyataan bahwa kemungkinan kelahiran achondroplastic telah terbukti sejalan dengan usia ayah.

Bagaimana jika seseorang dengan achondroplasia memiliki anak?

Meskipun sebagian besar anak-anak dengan achondroplasia tidak memiliki orangtua achondroplastic tetapi ia memiliki gen mutan baru untuk achondroplasia, mereka masih dapat menularkan gen untuk anak-anak mereka, dan risiko untuk melewati gen yang turun ke anak adalah 50% di setiap kehamilan.

Bagaimana jika dua orang dengan achondroplasia memiliki anak?

Orang dengan achondroplasia kadang-kadang memiliki anak bersama-sama. Jika demikian, setiap orang tua memiliki 50:50 kesempatan untuk menularkan gen. Dengan demikian, dengan masing-masing konsepsi, ada kesempatan rata-rata 25%, kesempatan 50% untuk anak ( seperti mereka ) dengan achondroplasia dan kesempatan 25% untuk konsepsi dengan dua gen achondroplasia. Kehadiran gabungan dari dua gen untuk achondroplasia (disebut homozigot achondroplasia).

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel