Pengertian Alkaptonuria Beserta Gejala dan Perawatannya

Bagi kebanyakan orang, urin biasanya berwarna kuning. Namun pada sebagian orang yang terkena penyakit dapat saja warna urin berubah, misalnya saja jika terkena alkaptonuria. Jenis penyakit seperti apakah itu ? berikut penjelasannya.
Alkaptonuria

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi warisan yang menyebabkan urine berubah menjadi hitam bila terkena udara bebas. Ochronosis, penumpukan pigmen gelap di jaringan ikat seperti tulang rawan dan kulit, juga ciri khas dari gangguan ini. pigmentasi biru-hitam ini biasanya muncul setelah usia 30. Orang dengan alkaptonuria biasanya berlanjut ke arthritis, terutama di tulang belakang dan sendi, dan ini dimulai pada awal masa dewasa. Gangguan lain dari kondisi ini dapat mencakup masalah jantung, batu ginjal, dan batu prostat.

Kondisi ini jarang terjadi, ia mempengaruhi 1 dari 250.000 untuk 1 juta orang di seluruh dunia. Alkaptonuria lebih umum ditemukan di daerah tertentu dari Slovakia (di mana ia memiliki kejadian sekitar 1 di 19.000 orang) dan di Republik Dominika.

Gejala alkaptonuria

Urin akan berwarna gelap jika terkena udara bebas, demikian pula dengan kulit dan di sekitar kelenjar keringat yang akan berwarna coklat tua.

Perawatan untuk penderita alkaptonuria

Tidak ada pengobatan yang dibuat khusus untuk penyakit ini. Para medis biasanya memberikan tirosin dan asam askorbat dosis tinggi untuk pasien.

Gen terkait alkaptonuria

Mutasi pada HGD penyebab gen alkaptonuria. Gen HGD memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksidase. Enzim ini membantu memecah asam amino fenilalanin dan tirosin. Mutasi pada gen HGD merusak peran enzim dalam proses ini. Akibatnya, zat yang disebut asam homogentisat, yang diproduksi sebagai fenilalanin dan tirosin dipecah lalu terakumulasi dalam tubuh.

Kelebihan Asam homogentisat dan senyawa terkait disimpan dalam jaringan ikat, yang menyebabkan tulang rawan dan kulit menjadi gelap. Seiring waktu, penumpukan zat ini dalam sendi menyebabkan arthritis. Asam homogentisat juga diekskresikan dalam urin, membuat urin juga akan ikut menjadi gelap saat terkena udara.

Bagaimana orang mewarisi alkaptonuria?

Kondisi ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti kedua salinan dari gen dalam setiap sel memiliki mutasi. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing membawa satu salinan gen bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda dan gejala kondisi.

Nama lain alkaptonuria

  • AKU
  • Alcaptonuria
  • acidura homogentisat

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel