Pengertian Hemofilia Beserta Gejala, Penyebab dan Pengobatannya

Bagaimana perasaan anda jika anda terluka lalu luka tersebut tidak dapat sembuh dengan sendirinya? apalagi jika luka itu hanya luka kecil. Ada beberapa orang yang terkena keadaan seperti itu, mereka akan terus mengeluarkan darah dan akan menjadi sangat serius jika tidak diobati. Keadaan tersebut dinamakan hemofilia, berikut lebih jelasnya.

Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu dari kelompok gangguan perdarahan yang diwariskan sehingga menyebabkan perdarahan abnormal atau berlebihan dan pembekuan darah yang buruk. Istilah ini paling sering digunakan untuk merujuk pada dua kondisi tertentu yang dikenal sebagai hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia A dan B dibedakan oleh gen tertentu yang bermutasi dan kode untuk faktor pembekuan yang rusak (protein) di masing-masing penyakit. Terdapat hemofilia yang lainnya yaitu hemofilia C (kekurangan Factor XI) namun sangat jarang ditemui, tapi efeknya pada pembekuan jauh lebih jelas daripada A atau B.

Hemofilia A dan B diwariskan dalam pola genetik resesif terkait kromosom X dan oleh karena itu jauh lebih umum di temui laki-laki. Pola pewarisan ini bekerja pada kromosom X hanya ketika tidak ada hadir gen normal. Misalnya, anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga seorang anak dengan hemofilia memiliki gen yang rusak pada satu-satunya kromosom X ( dikatakan hemizygous untuk hemofilia ). Hemofilia adalah penyakit genetik terkait X yang paling umum.

Meskipun lebih jarang, seorang gadis dapat memiliki hemofilia, tetapi ia harus memiliki gen cacat pada kedua kromosom X-nya atau memiliki satu gen hemofilia ditambah salinan hilang atau rusak dari kromosom X kedua yang harusnya membawa gen yang normal . Jika seorang gadis memiliki satu salinan gen cacat pada salah satu kromosom X-nya dan yang lainnya normal maka dia tidak terkena  hemofilia tetapi dikatakan heterozigot untuk hemofilia (carrier). anak laki-lakinya memiliki kesempatan 50% dari mewarisi satu mutasi gen X dan dengan demikian memiliki kesempatan 50% mewarisi hemofilia dari ibu mereka.

Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran laki-laki hidup. Hemoplilia A dan B terjadi pada semua kelompok ras. Hemofilia A adalah sekitar empat kali lebih umum daripada B. B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000  sampai 30.000 kelahiran laki-laki hidup.

Penyebab hemofilia

Seperti disebutkan di atas, hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi melibatkan gen yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut faktor I sampai XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit seharusnya menuju ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Lalu Trombosit teraktivasi dan melepaskan bahan kimia yang memulai kaskade pembekuan, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, fibrin terbentuk. Protein yang terlibat dengan hemofilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan hemofilia B adalah faktor IX (faktor 9).

Sebuah kondisi disebut sebagai hemofilia C melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hal ini juga tidak diwariskan secara dan mempengaruhi orang dari kedua jenis kelamin.

Tanda dan gejala hemofilia

Tingkat gejala hemofilia tergantung pada tingkat faktor pembekuan yang terkena dan luas perdarahan tergantung pada keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan adalah serupa untuk hemophilia A dan B.

Dengan hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan mungkin terjadi secara spontan. Mereka yang terkena hemofilia ringan mungkin hanya berdarah berlebihan saat cedera.

Pada hemofilia berat, perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun pertama kehidupan. perdarahan berat setelah sunat pada laki-laki kadang-kadang tanda pertama dari kondisi tersebut. Pendarahan hemofilia dapat terjadi di mana saja di tubuh. Area umum terjadinya perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran pencernaan. Area tertentu dan jenis perdarahan dibahas di bawah ini.

  • Hemarthrosis ( perdarahan dalam sendi ) adalah karakteristik dari hemofilia, yang paling sering terkena adalah lutut dan pergelangan kaki. Perdarahan ini menyebabkan distensi dari ruang sendi, nyeri yang signifikan. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat diperlukan.
  • Perdarahan di dalam otot dapat terjadi pembentukan withhematoma (sindrom kompartemen).
  • Perdarahan dari mulut atau mimisan bisa terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah yang paling umum dan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak saat tumbuh gigi baru.
  • Perdarahan dari saluran pencernaan dapat menyebabkan darah dalam tinja.
  • Perdarahan dari saluran kemih dapat menyebabkan darah dalam urin (hematuria).
  • perdarahan intrakranial (pendarahan ke otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.
  • Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

Diagnosa hemofilia

Sebagian besar pasien dengan hemofilia memiliki riwayat keluarga yang memiliki keadaan yang sama. Namun, sekitar sepertiga dari kasus terjadi tanpa adanya riwayat keluarga yang mederita hemofilia. Sebagian besar kasus tanpa riwayat keluarga timbul karena mutasi spontan pada gen.

Jika tidak ada riwayat keluarga yang terkena hemofilia, serangkaian tes darah dapat mengidentifikasi sebagian atau faktor protein dari mekanisme pembekuan darah yang rusak jika seseorang memiliki perdarahan abnormal.

pengujian genetik untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi mutasi tertentu yang bertanggung jawab untuk hemofilia juga tersedia di laboratorium khusus.

Pengobatan hemofilia

Pengobatan andalan adalah penggantian faktor pembekuan darah. konsentrat faktor pembekuan dapat dimurnikan dari darah donor manusia atau dibuat di laboratorium menggunakan metode yang tidak menggunakan darah donor. Jenis terapi ini dikenal sebagai terapi pengganti. Terapi penggantian faktor pembekuan dilakukan dengan menyuntikkan faktor pembekuan konsentrat ke pembuluh darah seperti transfusi darah. Jenis terapi dapat diberikan di rumah dengan instruksi yang tepat dan pelatihan.

Tergantung pada keparahan kondisi, terapi penggantian faktor pembekuan kekurangan dapat dilakukan pada dasar yang dibutuhkan (disebut terapi permintaan) atau secara teratur untuk mencegah perdarahan (dikenal sebagai terapi profilaksis).

Orang yang memiliki kasus ringan hemofilia A kadang-kadang diberikan obat yang dikenal sebagai DDAVP. obat ini merangsang pelepasan lebih banyak faktor penggumpalan oleh tubuh. Hal ini diberikan baik secara perlahan melalui rute intravena (IV) atau kadang-kadang, dalam bentuk semprot hidung.

Dapatkah hemofilia dicegah?

Hemofilia adalah penyakit genetik dan tidak dapat dicegah. konseling genetik, identifikasi melalui pengujian genetik molekular, dan diagnosis prenatal dapat dilakukan untuk membantu individu memahami risiko memiliki anak dengan hemofilia.

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel