Pengertian Porfiria Beserta Penyebab, Gejala dan Diagnosanya

Banyak sekali gannguan dalam tubuh yang berkaitan dengan darah, salah satunya adalah porfiria yang terjadi heme dalam tubuh tidak terpenuhi. seperti apa penyakit tersebut ? apa itu heme ? berikut penjelasannya.
Porfiria

Pengertian Porfiria

Porfiria adalah istilah yang mengacu pada sekelompok gangguan yang mempengaruhi sistem saraf atau kulit, atau bahkan keduanya. Setiap jenis porfiria adalah karena kekurangan salah satu enzim yang dibutuhkan untuk membuat zat dalam tubuh yang disebut heme. Enzim adalah protein yang membantu reaksi kimia terjadi di dalam tubuh. Membuat heme melibatkan serangkaian delapan enzim yang berbeda.

Heme memiliki fungsi penting dalam tubuh. Jumlah terbesar dari heme dalam darah dan sumsum tulang adalah berbentuk hemoglobin dalam sel darah merah. Hemoglobin memberi warna merah darah dan membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh. Dalam hati, heme adalah komponen protein yang memiliki banyak fungsi.

Bagian tubuh yang membuat heme adalah di sumsum tulang dan hati. Proses pembuatan heme disebut jalur biosintesis heme. Setiap langkah dari proses ini dikendalikan oleh salah satu dari delapan enzim. Jika salah satu dari enzim tersebut tidak memenuhi maka proses ini akan terganggu. Akibatnya porfirin atau prekursor ( bahan kimia yang terbentuk pada langkah awal dari proses ini ) mungkin masuk ke dalam jaringan tubuh dan menyebabkan penyakit.

Penyebab porfiria

Kebanyakan dari jenis porfiria tersebut diwariskan, yang berarti mereka disebabkan oleh kelainan pada gen yang diturunkan dari orangtua kepada anak-anaknya. Para ilmuwan telah mengidentifikasi gen untuk kesemua delapan enzim dalam jalur heme. Beberapa bentuk porfiria adalah hasil dari mewarisi gen abnormal dari salah satu orang tua. Bentuk lain adalah karena mewarisi dua gen yang abnormal ( ayah dan ibu ). Risiko anggota keluarga akan terkena penyakit atau menurunkannya kepada anak-anak mereka tergantung pada jenis porfiria yang terkena pada mereka.

Porfiria bisa dipicu oleh:
  • Obat-obatan seperti barbiturat, obat penenang dan pil KB
  • Bahan kimia
  • Puasa
  • Merokok
  • Minum alkohol, terutama peminum berat
  • infeksi
  • Kelebihan zat besi dalam tubuh
  • stres emosional dan fisik
  • hormon menstruasi
  • Paparan sinar matahari

Gejala porfiria

Kulit orang yang terkena porfiria bisa jadi dapat menjadi lecet, gatal, dan terjadi pembengkakan kulit ketika terkena sinar matahari. Gejala akut porfiria termasuk rasa sakit di perut, dada, tungkai, mati rasa, kesemutan, kelumpuhan atau kram, muntah, sembelit dan perubahan kepribadian atau gangguan mental. serangan akut porfiria dapat berlangsung selama beberapa jam atau beberapa hari atau minggu.

Gejala dapat bervariasi sesuai dengan tingkat keparahan. Beberapa orang dengan mutasi gen yang dapat menyebabkan porfiria tidak memiliki tanda-tanda atau gejala dari gangguan tersebut. Orang-orang ini dikatakan memiliki porfiria laten.

Diagnosa porfiria

Dokter mendiagnosa porfiria menggunakan tes darah, urin, dan feses. Tes awal dapat diikuti dengan pengujian lebih lanjut untuk mengkonfirmasi diagnosis. Diagnosis mungkin tertunda karena gejala porfiria mirip dengan gejala gangguan lain.

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel