Pengertian Sindrom Alport Serta Gejala dan Gen Terkait

Kita ketahui bahwa terdapat banyak sindrom yang dapat mengganggu keadaan tubuh manusia. Salah satunya adalah sindrom alport yang mengganggu bagian ginjal, mata dan telinga. Bagaimanakah sebenarnya sindrom ini ? berikut akan di jelaskan.

Pengertian Sindrom Alport

Sindrom Alport adalah kondisi genetik yang ditandai dengan penyakit ginjal, gangguan pendengaran, dan kelainan mata. Sindrom Alport terjadi pada sekitar 1 di antara 50.000 bayi yang baru lahir.

Tanda dan gejala sindrom Alport

Orang dengan sindrom Alport akan mengalami hilangnya fungsi progresif ginjal. Hampir semua individu yang terkena sindrom ini terdapat darah dalam urin mereka (hematuria). Banyak orang dengan sindrom Alport juga ditemukan protein dalam urin mereka ( proteinuria ). Ginjal menjadi kurang mampu berfungsi saat seseorang mengalami sindrom ini dan mengakibatkan penyakit ginjal stadium akhir (ESRD).

Orang dengan sindrom Alport sering terkena gangguan pendengaran sensorineural yang disebabkan oleh kelainan dari telinga bagian dalam pada akhir masa kanak-kanak atau remaja awal. Individu yang terkena mungkin juga memiliki cacat di lensa mata ( anterior lenticonus ) dan retina. Kelainan mata ini jarang menyebabkan kehilangan penglihatan.

kerugian yang signifikan pada pendengaran, kelainan mata, dan penyakit ginjal progresif lebih sering terjadi pada laki-laki dengan sindrom Alport dari pada wanita.

Gen yang terkait dengan sindrom Alport

Mutasi pada gen COL4A3, COL4A4, dan COL4A5 menyebabkan sindrom Alport. Gen masing-masing memberikan instruksi untuk membuat salah satu komponen dari protein yang disebut kolagen tipe IV. Protein ini memainkan peran penting dalam ginjal, khususnya dalam struktur yang disebut glomeruli. Glomerulus adalah kelompok pembuluh darah khusus yang menghilangkan air dan limbah produk dari darah dan membuat urine. Mutasi pada gen ini mengakibatkan kelainan dari kolagen tipe IV di glomeruli, yang mengganggu ginjal dalam proses menyaring darah dan memungkinkan darah dan protein untuk di teruskan ke dalam urin. Kerusakan pada ginjal akan terjadi secara bertahap, akhirnya menyebabkan gagal ginjal pada banyak penderita sindrom Alport.

kolagen tipe IV juga merupakan komponen penting dari struktur telinga bagian dalam, terutama organ Corti yang mengubah gelombang suara menjadi impuls saraf untuk otak. Perubahan dalam kolagen tipe IV sering mengakibatkan fungsi telinga bagian dalam yang tidak normal, yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Di mata, protein ini penting untuk menjaga bentuk lensa dan warna normal retina. Mutasi yang mengganggu kolagen tipe IV dapat mengakibatkan cacat lensa.

Bagaimana orang mewarisi sindrom Alport?

Sindrom Alport dapat memiliki pola warisan yang berbeda. Sekitar 80 persen dari kasus disebabkan oleh mutasi pada gen COL4A5. Gen ini terletak pada kromosom X, yang merupakan salah satu dari dua kromosom seks. Pada laki-laki (yang hanya memiliki satu kromosom X), satu dari gen COL4A5 di setiap sel cukup untuk menyebabkan gagal ginjal dan gejala berat lainnya. Pada wanita ( yang memiliki dua kromosom X ), mutasi di salah satu salinan gen COL4A5 biasanya hanya hasil di hematuria, tetapi beberapa wanita mengalami gejala yang lebih parah.

Dalam sekitar 15 persen kasus, Alport hasil sindrom dari mutasi di kedua salinan COL4A3 atau COL4A4 gen dan diwariskan dalam pola resesif autosomal. Orang tua dari seorang individu dengan bentuk resesif autosomal dari kondisi ini masing-masing memiliki satu salinan gen bermutasi.

Sindrom Alport yang memiliki pola pewarisan dominan autosomal hanya ditemukan sekitar 5 persen dari semua kasus. Orang dengan bentuk sindrom Alport memiliki satu mutasi baik dalam COL4A3 atau gen COL4A4 dalam setiap sel. Masih belum jelas mengapa beberapa individu dengan satu mutasi pada COL4A3 atau gen COL4A4 memiliki autosomal dominan sindrom Alport.

Iklan Atas Artikel

Iklan Tengah Artikel 1

Iklan Tengah Artikel 2

Iklan Bawah Artikel