Pengertian Sindrom Angelman Serta Gejalanya

Ada banyak sindrom yang telah di kenal di dunia kesehatan, salah satunya adalah sindrom angelman yang di temukan oleh dokter Harry Angelman. Berikut adalah penjelasannya.

Pengertian Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan keterlambatan perkembangan atau masalah neurologis. Dokter Harry Angelman mengemukakan sindrom ini pada tahun 1965.

Tanda dan gejala sindrom Angelman

Bayi dengan sindrom Angelman tampak normal saat lahir, tetapi sering memiliki masalah makan pada bulan-bulan pertama kehidupan dan menunjukkan keterlambatan perkembangan dan terlihat saat umur 6 sampai 12 bulan. Kejang sering dimulai antara 2 dan 3 tahun.

Terjadi gangguan berbicara atau tidak dapat menggunakan kata-kata. Individu dengan sindrom ini sering menunjukkan dirinya:

hiperaktif
berukuran kepala kecil
gangguan tidur
gangguan gerakan dan keseimbangan

Anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya memiliki perasaan bahagia, sikap bersemangat dengan sering tersenyum, tertawa. Selain hiperaktif, mereka juga memiliki rentang perhatian yang pendek.

Dengan bertambahnya usia, orang dengan sindrom Angelman menjadi kurang bersemangat dan masalah tidur cenderung meningkatkan. Namun, individu yang terkena terus memiliki cacat intelektual, gangguan berbicara yang parah, dan kejang sepanjang hidup mereka.

Orang dewasa dengan sindrom Angelman memiliki wajah khas yang dapat digambarkan sebagai "kasar". Fitur umum lainnya termasuk rambut berwarna terang dan kelengkungan yang abnormal pada tulang belakang (skoliosis). Harapan hidup orang dengan kondisi ini tampaknya hampir normal.

Sindrom Angelman terjadi karena tidak adanya salinan fungsional dari gen UBE3A diwariskan dari ibu.

Apakah ada pengobatan untuk sindrom Angelman?

Tidak ada terapi spesifik untuk sindrom Angelman. terapi medis untuk kejang biasanya diperlukan. terapi fisik dan okupasi, terapi komunikasi, dan terapi perilaku yang penting dalam memungkinkan individu dengan sindrom Angelman untuk mencapai potensi perkembangan maksimum mereka.

Prognosis sindrom Angelman

Kebanyakan individu dengan sindrom Angelman akan memiliki keterlambatan parah dalam perkembangannya, memiliki keterbatasan bicara, dan kesulitan motorik. Namun, orang dengan sindrom Angelman dapat memiliki rentang hidup normal dan umumnya tidak menunjukkan regresi perkembangan dengan bertambahnya usia mereka. Diagnosis dini dan terapi membantu meningkatkan kualitas hidup.

Penelitian pada sindrom Angelman

NINDS melakukan penelitian tentang gangguan neurogenetic seperti sindrom Angelman, untuk mengembangkan teknik mendiagnosa, mengobati, mencegah, dan akhirnya menyembuhkan mereka.